Doktora Adayı: Ayhan Serkan Şık
EABD: Tıp Bilişimi
Tarih: 18.01.2023 / 15:00
Yer: B-116

Özet: Son on yılda artan, genom bilimine dayalı teknolojiler klinik teşhise uyarlanmaya başlandı. Dünya çapında, bu test sonuçları yapılandırılmamış ve serbest metin formatında rapor edilmektedir. Ayrıca, Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, hematolojik kalıtsal hastalık kayıtları için zorunlu bir kağıt tabanlı rapor şablonu bile sağlamaktadır. Türkiye Ulusal Sağlık Bilgi Sistemi olan SağlıkNET, genetik testler ve hastalıklar için kodlar içermeyen ICD-10'a (Uluslararası Hastalık Sınıflandırması) dayalıdır. Sonuç olarak, standardizasyon eksikliği nedeniyle, çoğu genetik ve genomik test SağlıkNET’te kodlanamamaktadır. Ortaya çıkan bu süreç, anlamlı genetik alışverişini engeller. Öte yandan, HL7 FHIR, genetik testlerle ilgili standart terminolojileri ve ontolojileri etkinleştirmeye dair umut verici bir rol üstlenmiştir. Bu tezde geçerli standartları kullanarak SağlıkNET alt yapısına genetik test ve sonuçlarını entegre eden, genetik bilgi değişim kodlama standardına kavramsal bir tasarımı ortaya koymayı amaçladık. Hedefimiz, ulusal seviyede, sağlık kayıtlarına girilen genomik verinin birlikte çalışabilir şekilde olmasını sağlayan bir çözüm oluşturmaktır.