Ömer Faruk Yazar, Çözülmemiş Nadir Hastalık Vakalarında Yeniden Analiz ve Dizileme ile Birlikte Laboratuvarlar Arası Veri Paylaşımının Önemi
Gelişmekte olan genomik dizileme teknolojileri, genetik hastalıkların tanısında yeni bir çağ açtı. Günümüzde vakaların %80'inden fazlasında hastalıkların genetik etiyolojisinin açıklanabilmesinde varyantların belirlenmesi rol oynamaktadır. Bu çalışmada, nadir bir hastalığa sahip olan ve benzer semptomları paylaşan iki kardeş için Ion-Torrent ve Illumina yeni nesil dizileme teknolojilerini kullandık. Teknolojilerin karşılaştırılmasına ek olarak, insan referans genomlarının farklı versiyonları ile analiz edilmesi ve çözülmemiş nadir hastalık vakalarına sebep olan varyantların keşfedilmesindeki faydaları tartışılmaktadır.
Tarih: 29.11.2022 / 12:30 Yer: A108